Nang đám rối mạch mạc bản chất là một không gian nhỏ giữa các đám rối màng mạch chứa chất lỏng trong suốt (chất lỏng này được gọi là dịch não tủy) và những mảnh vỡ tế bào trong màng mạch tâm thất của não thai nhi. Trong 1-2% trẻ sơ sinh, đám rối mạng mạch có thể có nang nhỏ chứa dịch bên trong.
Nguyên nhân hình thành?
Nguyên nhân chính xác của sự hình thành nang đám rối mạng mạch chưa được biết rõ. Đây là hiện tượng tích tụ dịch tại vị trí đám rối mạng mạch, giống như mụn nước ngoài da, và đây không phải là một bất thường của nhu mô não.
Nhiễm sắc thể có liên quan thế nào đến sự hiện diện của nang đám rối mạng mạch?
Nhiễm sắc thể (NST) là nơi nắm giữ hầu hết thông tin di truyền của chúng ta. Con người có 46 NST được xếp thành từng cặp: 23 NST có nguồn gốc thừ cha, 23 NST còn lại xuất phát từ mẹ. Ví dụ: Người có Tam bội 18 (Trisomy 18) có dư một NST 18. Có mối tương quan giữa nang đám rối mạng mạch với tam bội 18. Thai mắc tam bội 18, 10 người có 3 người sẽ có nang đám rối mạng mạch. Ngược lại, trong 100 người mang thai có nang đám rối mạng mạch thì chỉ có 2% là thật sự có bất thường về số lượng NST, và phần lớn trong số đó có các bất thường hình thái có thể phát hiện qua siêu âm thai.
Người mang thai cần thực hiện thêm xét nghiệm gì khi thai có nang đám rối mạng mạch?
Thai kì với nang đám rối mạng mạch thông thường sẽ được khảo sát hình thái thai kỹ lưỡng qua siêu âm nhằm kiểm tra các bất thường khác nếu có. Nếu không có bất thường hình thái nào khác thì trong hầu hết các trường hợp ta không cần làm thêm xét nghiệm nào khác. Trong trường hợp có các bất thường khác thì tùy thuộc vào loại bất thường bạn có thể được tư vấn để thực hiện các xét nghiệm nhằm khảo sát nhiều thông tin hơn về NST của thai. Đó có thể là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) hoặc chọc ối, tùy thuộc theo lựa chọn của bạn, và các xét nghiệm-thủ thuật sẵn có tại nơi đó.
Cần lưu ý gì khi phát hiện nang đám rối mạng mạch trong thai kì?
Việc phát hiện nang đám rối mạng mạch đơn độc trong thai kì không làm thay đổi quá trình quản lý thai kì. Phần lớn những nang này sẽ tự biến mất sau 28 tuần tuổi thai.
Nang đám rối mạng mạch có ảnh hưởng gì cho bé sau sinh không?
Các nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ em với bộ nhiễm sắc thể bình thường được phát hiện nang đám rối mạng mạch trong thời kì bào thai không cho thấy có bất cứ bất thường nào trong chức năng não bộ, vận động hoặc hành vi. Vì vậy, việc đánh giá theo dõi sau sinh là không cần thiết.
BS CKI Tăng Quang Thái
