Sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriage) thường được định nghĩa là từ 3 lần sẩy thai tự nhiên trở lên trong tam cá nguyệt đầu. Đây không chỉ là nỗi đau tinh thần lớn với người phụ nữ, mà còn là một vấn đề y khoa cần được đánh giá bài bản. Theo hướng dẫn mới nhất của Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG), việc chỉ định xét nghiệm cần dựa trên bằng chứng khoa học, tránh làm tràn lan nhưng cũng không bỏ sót nguyên nhân quan trọng.
Các nhóm xét nghiệm chính được khuyến cáo
1. Xét nghiệm di truyền
- Phân tích nhiễm sắc thể (karyotyping) trên mô thai: khuyến cáo từ lần sẩy thai thứ 3 trở đi hoặc sẩy thai tam cá nguyệt 2
- Karyotype máu ngoại vi của vợ/chồng nếu mô thai có bất thường
- Xét nghiệm di truyền phân tử liên quan đến:
- Bất thường nhiễm sắc thể cấu trúc
- Một số gen tăng đông máu
RCOG Green-top Guideline No.17, 2023
2. Xét nghiệm đông máu – miễn dịch
- Bộ kháng thể antiphospholipid, gồm:
- Lupus anticoagulant
- Anticardiolipin antibodies
- Anti-beta2 glycoprotein I
nên làm trước khi mang thai
- Một số xét nghiệm tăng đông máu di truyền (ưu tiên trong nghiên cứu):
- Factor V Leiden
- Đột biến gen prothrombin
- Thiếu protein S
Regan et al., 2023; Vinmec
3. Đánh giá giải phẫu tử cung
- Siêu âm 3D tử cung để phát hiện:
- Tử cung có vách ngăn
- U xơ, bất thường bẩm sinh
- Có thể cân nhắc:
- Sonohysterogram
- Nội soi buồng tử cung (hysteroscopy) nếu cần
RCOG, 2023
4. Xét nghiệm nội tiết và các yếu tố khác
- Tuyến giáp: TSH, kháng thể kháng TPO
- Nội tiết sinh sản: prolactin, FSH, estradiol (ngày 3 chu kỳ)
- Sàng lọc nhiễm trùng cần thiết:
- Toxoplasma
- CMV
- Giang mai
- Công thức máu, nhóm máu Rh
RCOG, 2023; Vinmec
Lưu ý quan trọng
Theo RCOG, không khuyến cáo làm thường quy:
- Các xét nghiệm miễn dịch nâng cao (NK cells, cytokines)
- Sperm DNA fragmentation
Những xét nghiệm này chỉ nên thực hiện trong nghiên cứu, chưa có đủ bằng chứng để áp dụng rộng rãi trong lâm sàng.
Thông điệp dành cho các cặp vợ chồng
Sẩy thai liên tiếp không phải lúc nào cũng có thể tìm ra nguyên nhân rõ ràng ngay từ đầu.
Có những trường hợp xét nghiệm hoàn toàn bình thường, nhưng cũng có những trường hợp nguyên nhân nằm ở nhiều yếu tố phối hợp: nội tiết, miễn dịch, di truyền, tử cung, chất lượng phôi hoặc sức khỏe tổng quát của người mẹ.
Tuy nhiên, việc thăm khám và đánh giá đúng – đủ – cá nhân hóa vẫn rất quan trọng, vì điều đó giúp:
• Loại trừ những yếu tố có thể can thiệp hoặc điều trị được trước khi mang thai lại
Ví dụ như bất thường buồng tử cung, rối loạn nội tiết, bệnh lý tuyến giáp, rối loạn đông máu hay các vấn đề liên quan đến chất lượng phôi.
• Xây dựng kế hoạch mang thai an toàn và phù hợp hơn trong tương lai
Không phải ai cũng cần cùng một phác đồ điều trị. Việc cá nhân hóa giúp bác sĩ lựa chọn hướng theo dõi, hỗ trợ nội tiết, chế độ sinh hoạt hay chiến lược hỗ trợ sinh sản phù hợp với từng trường hợp cụ thể.
• Giảm bớt cảm giác hoang mang, áp lực và câu hỏi “mình phải làm gì tiếp theo?”
Sau nhiều lần mất thai, điều khiến nhiều phụ nữ mệt mỏi không chỉ là nỗi đau thể chất mà còn là sự bất an kéo dài. Việc được giải thích rõ ràng, có kế hoạch theo dõi cụ thể sẽ giúp người bệnh cảm thấy yên tâm hơn trên hành trình mang thai tiếp theo.
Điều quan trọng là:
Sẩy thai liên tiếp không có nghĩa là mất hoàn toàn cơ hội làm mẹ.
Nhiều cặp vợ chồng vẫn có thai kỳ khỏe mạnh sau khi được đánh giá và đồng hành đúng cách.
Hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn phù hợp với tiền sử của từng cặp vợ chồng.
Tài liệu tham khảo
- Regan, L. et al. (2023). Recurrent Miscarriage. Green-top Guideline No.17. BJOG, 130(12), e9–e39.
- Vinmec. Các xét nghiệm cần làm nếu bị sảy thai liên tiếp.
