Infertility and hypergonadotropic hypogonadism as first evidence of hereditary apolipoprotein A-I amyloidosis.
Scalvini T, Martini PR, Obici L, Tardanico R, Biasi L, Gregorini G, Scolari F, Merlini G.
Khu Viện – trường Spedali Civili, Brescia, Italy.
Mục đích:
Các tác giả ghi nhận rằng những bệnh nhân vô sinh tiên phát và bị hypergonadotropic hypogonadism có lẽ có nguyên nhân do sự thoái hoá dạng tinh bột trong tinh hoàn và có liên quan đến đột biến gen apoA-I làm thay thế Proline bằng Leucine ở dư lượng 75 của protein.
Phương pháp nghiên cứu:
10 bệnh nhân bị vô sinh, nữ hoá tuyến vú, giảm ham muốn, rối loạn cương hoặc có tiền sử gia đình bị thoái hoá dạng tinh bột đã được đánh giá lâm sàng, xét nghiệm định lượng nội tiết, tinh dịch đồ, siêu âm, sinh thiết tinh hoàn và phân tích trình tự DNA của gen apoA-I.
Kết quả:
Tất cả bệnh nhân bị azoospermia và 9 trường hợp có tăng thể tích tinh hoàn. Sự lắng đọng tinh bột quá nhiều được tình thấy trong tất cả những mẫu sinh thiết tinh oàn và đột biến apoA-I thay Proline bằng Leucine trong dư lượng 75 của protein cũng được ghi nhận. 5 bệnh nhân bị hypergonadotropic hypogonadism và 5 bệnh nhân có mức testosterone bình thường và lượng gonadotropin cao.
Kết luận
Azoospermia không do bế tắc và có tinh hoàn lớn bất thường có thể kèm theo hypogonadism ở bệnh nhân trẻ tuổi có thể là kết quả của bệnh lý di truyền thoái hoá tinh bột do gen apoA-I. Thoái hoá tinh bột mô tinh hoàn có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh hệ thống này. Nhuộm đặc biệt đối với những ứ đọng amyloid và phân tích di truyền của đột biến apoA-I được khuyến cáo ở những bệnh nhân trẻ tuổi, vô sinh với tinh hoàn có kích thước lớn bất thường. Cuối cùng, việc tầm soát những đột biến không có triệu chứng được đề nghị để lượng giá khả năng thu hồi mẫu tinh trùng và bắt đầu liệu pháp thay thế androgen khi cần thiết.
BS Tăng Quang Thái – Lược dịch
